17 de abril de 2025
Un nuevo avance en medicina genética ofrece esperanza para intervenciones tempranas que podrían cambiar el rumbo de muchas vidas desde el embarazo.
Un equipo de investigadores de Harvard Medical School, Mass General Brigham y la Escuela de Medicina de la Universidad de Duke ha identificado 296 trastornos genéticos que podrían ser tratados durante el embarazo o en la primera semana de vida. Este descubrimiento abre la puerta a un enfoque más proactivo en la atención prenatal, con el potencial de reducir significativamente la morbilidad y ofrecer nuevas oportunidades de intervención temprana.
La investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics, propone la creación de una lista específica de condiciones genéticas tratables, que podría ofrecerse a las personas embarazadas como parte de su atención médica. Esta lista incluye desde enfermedades con terapias fetales emergentes hasta condiciones que, si se tratan inmediatamente después del nacimiento, pueden evitar daños irreversibles.
“Estas condiciones son tratables, lo que significa que, si contamos con la información genética a tiempo, podemos actuar antes y mejorar el pronóstico del bebé”, explicó la doctora Nina Gold, directora de Genética Médica Prenatal en el Hospital General de Massachusetts.
Con el uso creciente de pruebas de secuenciación genómica en el embarazo, ha sido posible detectar anomalías genéticas que antes pasaban desapercibidas. Esta tecnología, combinada con antecedentes familiares y hallazgos de ultrasonido, permite identificar genes relacionados con trastornos que pueden ser tratados con medicamentos, terapias de fluidos o incluso intervenciones quirúrgicas.
“Uno de nuestros objetivos ampliar las opciones que una familia puede considerar durante el embarazo”, señaló Jennifer Cohen, genetista médica en el Hospital de la Universidad de Duke y autora principal del estudio. “Al conocer estas condiciones, algunas familias podrían decidir actuar antes de que se presenten complicaciones graves”.
Sin embargo, los investigadores también reconocen los desafíos éticos que esto implica. Recibir una cantidad significativa de información médica durante el embarazo puede ser abrumador, por lo que enfatizan la necesidad de un acompañamiento cercano entre genetistas, obstetras, consejeros y familias.
Este trabajo, financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU., busca no solo mejorar la atención médica, sino también empoderar a las futuras madres y padres con información clara y útil para tomar decisiones informadas.
